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5: Determinación del sexo, cromosomas y ligamiento - Biología

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5: Determinación del sexo, cromosomas y ligamiento

Determinación del sexo y vinculación sexual - Presentación de PowerPoint PPT

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Determinación del sexo por cromosomas sexuales en plantas dioicas

Departamento de Biociencias Integradas Escuela de Graduados de Ciencias Fronterizas Universidad de Tokio Kashiwanoha 5-1-5 Kashiwa Chiba 277-8562 Japón Correo electrónico: [email protected] Editor de sección: T. Nagata Buscar más artículos de este autor

Departamento de Biociencias Integradas, Escuela de Graduados en Ciencias Fronterizas, Universidad de Tokio, Chiba, Japón

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Abstracto

Abstracto: Se han informado cromosomas sexuales en varias plantas dioicas. El sistema más general de determinación del sexo con cromosomas sexuales es el sistema XY, en el que los machos son el sexo heterogamético y las hembras son homogaméticos. Los sistemas genéticos en la determinación del sexo se dividen en dos clases que incluyen un sistema de conteo de cromosomas X y un sistema de cromosomas Y activo. Las plantas dioicas tienen flores unisexuales, que tienen estambres o pistilos. El desarrollo de flores unisexuales se debe a la supresión de los primordios del sexo opuesto. La expresión de los genes de identidad de los órganos florales es diferente entre los primordios florales masculinos y femeninos. Sin embargo, estos genes de identidad de órganos florales no muestran evidencia de vinculación cromosómica sexual. El cromosoma Y de Rumex acetosa contiene secuencias repetitivas específicas del cromosoma Y, mientras que el cromosoma Y de Silene latifolia no ha acumulado secuencias repetitivas cromosómicas específicas. El diferente grado de degeneración del cromosoma Y puede reflejarse en el tiempo evolutivo desde el origen de la dioecia. El cromosoma Y de S. latifolia funciones en la supresión del desarrollo femenino y el inicio y finalización del desarrollo de anteras. Los análisis de mutantes sugirieron que los genes supresores femeninos y promotores del estambre están localizados en el cromosoma Y. Recientemente, se aislaron algunos genes ligados a cromosomas sexuales a partir de botones florales de S. latifolia.


Determinación del sexo en seres humanos

En los seres humanos, el sexo está determinado por herencia genética. Los genes heredados de los padres determinan si la descendencia será un niño o una niña.

Los genes de todos los caracteres están dispuestos linealmente en cromosomas. Estos incluyen los genes de los caracteres sexuales.

Generalmente, los personajes relacionados con el sistema reproductivo se denominan personajes sexuales y los que no lo son se denominan personajes vegetativos. Los cromosomas que portan genes de caracteres sexuales se denominan cromosomas sexuales, mientras que los que portan genes de caracteres vegetativos se denominan autonomías.

Un cromosoma sexual que lleva los genes de los personajes masculinos se llama cromosoma Y y uno que lleva los genes de los personajes femeninos se llama cromosoma X.

Tenemos un total de 46 cromosomas. La mitad proceden de la madre y el resto, del padre. De estos 46 cromosomas, 44 son autonomías y 2 son cromosomas sexuales. Los cromosomas sexuales no siempre son un par perfecto.

En las mujeres hay 44 autonomías y dos cromosomas X, en los hombres hay 44 autonomías, un cromosoma X y un cromosoma Y. Entonces los cromosomas

En la mujer son 44 + XX, mientras que los cromosomas en el hombre son 44 + XY. Veamos el patrón de herencia de los cromosomas X e Y.

Durante la formación de gametos, el número normal de cromosomas diploides se reduce a la mitad. A esto se le llama condición haploide. Todos los huevos de una hembra tienen 22 cromosomas X +. Un hombre produce dos tipos de espermatozoides: uno tiene la composición 22 + X y el otro, 22 + Y. Por lo tanto, de cada 100 espermatozoides, 50 tienen cromosomas Y y 50 tienen cromosomas X.

Cualquiera de los dos tipos de espermatozoides puede fertilizar el óvulo. Si un espermatozoide con Y fertiliza el óvulo, el cigoto tiene la composición 44 + XY y el embrión resultante crece hasta convertirse en un niño. Cuando un espermatozoide portador de X fertiliza el óvulo, el cigoto resultante tiene la composición 44 + XX. Este embrión se convierte en una niña. Todos los niños heredan un cromosoma X de la madre.

Por lo tanto, el sexo siempre está determinado por el otro cromosoma sexual que heredan del padre. Quien hereda el cromosoma X del padre es una niña, mientras que quien hereda el cromosoma Y del padre es un niño.

Papel del entorno en la determinación del sexo:

Las condiciones ambientales como la temperatura alrededor del embrión en desarrollo pueden determinar el sexo en algunos animales. Tales condiciones pueden anular la base genética. Algunos animales, como los caracoles, pueden incluso cambiar de sexo, lo que demuestra que su sexo no está determinado genéticamente.

La incubación de los huevos de la tortuga Chrysema picta a alta temperatura produce hembras. Pero la incubación de los huevos del lagarto Agama a alta temperatura produce machos.


Contenido del ensayo:

  1. Ensayo sobre la introducción al proceso de determinación del sexo
  2. Ensayo sobre la teoría cromosómica de la determinación del sexo
  3. Ensayo sobre animales con hembras heterogaméticas
  4. Ensayo sobre el proceso de determinación del sexo en seres humanos
  5. Ensayo sobre la teoría del equilibrio génico de la determinación del sexo en Drosophila
  6. Ensayo sobre haplodiploidía y determinación del sexo en himenópteros
  7. Ensayo sobre el proceso de determinación del sexo en coenorhabditis elegans
  8. Ensayo sobre factores ambientales y determinación del sexo

Ensayo n. ° 1. Introducción al proceso de determinación del sexo:

En la naturaleza existe un gran número de diversos mecanismos para la determinación del sexo en diferentes especies. La mosca de la fruta Drosophila melanogaster y los seres humanos son muy importantes en el desarrollo de conceptos genéticos porque en estos dos organismos, y en muchos otros, los individuos normalmente se presentan en uno de dos fenotipos sexuales, masculino o femenino.

En estas especies, los machos producen gametos masculinos, esperma, polen o microesporas, mientras que las hembras producen gametos femeninos, a saber, huevos, óvulos o macrosporas. En muchas especies, los dos sexos son fenotípicamente indistinguibles a excepción de los órganos reproductores. La determinación del sexo tiene como objetivo identificar los factores responsables de que un organismo sea masculino o femenino o, en algunos casos, hermafrodita. Hasta ahora el mecanismo de determinación del sexo se ha relacionado con la presencia de cromosomas sexuales cuya composición difiere en sexos masculinos y femeninos.

Sin embargo, en los últimos años la determinación del sexo se ha diferenciado de la diferenciación sexual, y el mecanismo de determinación del sexo se explica más sobre la base de genes específicos ubicados en los cromosomas y autosomas sexuales. La determinación del sexo se reconoce como un proceso en el que se inician señales para patrones de desarrollo masculinos o femeninos.

Durante la diferenciación sexual, los eventos ocurren en vías definidas que conducen al desarrollo de fenotipos masculinos y femeninos y caracteres sexuales secundarios. Se ha logrado un progreso significativo en la comprensión del mecanismo del sexo en los seres humanos y otros mamíferos y se han identificado nuevos genes.

Ensayo n. ° 2. Cromosoma Teoría de la determinación del sexo :

La determinación del sexo en animales superiores está controlada por la acción de uno o más genes. El gen del factor determinante de los testículos (TDF) es el factor determinante del sexo dominante en los seres humanos. Hemking, un biólogo alemán, identificó una estructura nuclear particular a lo largo de la espermatogénesis en algunos insectos. Lo nombró & # 8220X-body & # 8221 y mostró que los espermatozoides se diferenciaban por su presencia o ausencia. Más tarde se descubrió que el cuerpo X era un cromosoma que determinaba el sexo. Se identificó en varios insectos y se conoce como cromosoma sexual o X.

Por lo tanto, la teoría cromosómica de la determinación del sexo establece que los individuos masculinos y femeninos difieren en sus cromosomas. Los cromosomas se pueden diferenciar en dos tipos, autosomas y cromosomas sexuales. Los cromosomas sexuales llevan genes para el sexo. En algunos animales, las hembras tienen un cromosoma más que los machos, por lo que tienen dos cromosomas X y los machos tienen solo uno.

Por tanto, las hembras son citológicamente XX y los machos son XO, donde & # 8216O & # 8217 denota la ausencia del cromosoma X. Durante la meiosis en la hembra, el cromosoma 2X se empareja y se separa, produciendo huevos que contienen un solo cromosoma X. Por lo tanto, todos los huevos son del mismo tipo y contienen solo un cromosoma X.

Durante la meiosis en el hombre, el cromosoma X único se mueve independientemente de todos los demás cromosomas y se incorpora a la mitad de los espermatozoides, la otra mitad no tiene ningún cromosoma X. Por lo tanto, se producen dos tipos de espermatozoides, uno con el cromosoma X y el otro sin el cromosoma X o designados como & # 8216O & # 8217.

Cuando los espermatozoides y los óvulos se unen, se producen dos tipos de cigotos XX que se convierten en hembras y XO que se convierten en machos. Debido a que ambos tipos son iguales en número, el mecanismo reproductivo conserva una proporción de 1: 1 de machos a hembras.

En muchos animales, incluidos los seres humanos, los machos y las hembras tienen el mismo número de cromosomas. Esta igualdad numérica se debe a la presencia de un cromosoma en el macho llamado cromosoma & # 8216Y & # 8217, que se empareja con el X. Durante la meiosis en el macho, los cromosomas X e Y se separan entre sí produciendo dos tipos de espermatozoides. , un tipo con cromosoma X y el otro tipo con cromosoma Y.

Las frecuencias de los dos tipos son aproximadamente iguales. Las hembras con cromosomas XX producen solo un tipo de óvulos, todos con cromosoma X. En la fertilización aleatoria, aproximadamente la mitad de los cigotos tienen cromosomas XX y la otra mitad con cromosomas XY, lo que lleva a una proporción de sexos de 1: 1. Este mecanismo se denomina tipo de determinación del sexo XX y # 8211 XY.

El mecanismo XY es más frecuente que el mecanismo XO. El tipo XY se considera característico en animales superiores y ocurre en algunas plantas. Este mecanismo es operativo en Drosophila melanogaster y en seres humanos. Ambas especies exhiben el mismo patrón de transmisión de los cromosomas X e Y en individuos normales en poblaciones naturales. En los seres humanos, el cromosoma X es considerablemente más largo que el cromosoma Y.

El complemento total de cromosomas humanos incluye 44 autosomas: XX en la hembra y XY en el macho. Los huevos producidos por la hembra en la ovogénesis tienen un complemento de 22 autosomas más un cromosoma X. Los espermatozoides del macho tienen el mismo número autosómico y un cromosoma X o Y. Los huevos fertilizados con espermatozoides que contienen un cromosoma Y dan como resultado cigotos que se convierten en machos, mientras que los fertilizados con espermatozoides que contienen un cromosoma X se convierten en hembras.

En animales con mecanismo XX-XY de determinación del sexo, las hembras (XX) producen gametos que tienen la misma composición cromosómica (una X más un conjunto de autosomas). Estas hembras tienen sexo homogamético ya que todos los gametos son iguales. Los machos de estos animales son heterogaméticos, ya que producen dos tipos de gametos, la mitad contiene un cromosoma X más un conjunto de cromosomas autosómicos y la otra mitad contiene un cromosoma Y más un conjunto de autosomas.

Ensayo # 3. Animales con hembras heterogaméticas:

En muchas aves, polillas y algunos peces, el mecanismo de determinación del sexo es idéntico al mecanismo XX-XY, pero las hembras son heterogaméticas (ZW) y los machos son homogaméticos (ZZ). Este mecanismo de determinación del sexo se llama ZZ-ZW.

En este mecanismo se invierte la relación entre los cromosomas sexuales y los fenotipos sexuales. En las aves, la composición cromosómica del óvulo determina el sexo de la descendencia, mientras que en los seres humanos y las moscas de la fruta, la composición cromosómica de los espermatozoides determina el sexo de la descendencia.

Ensayo # 4. Proceso de determinación del sexo en seres humanos:

En los seres humanos, el sexo está determinado por el número de cromosomas X o por la presencia o ausencia del cromosoma Y. En los seres humanos y otros mamíferos placentarios, la masculinidad se debe a un efecto dominante del cromosoma Y. El efecto dominante del cromosoma Y se manifiesta temprano en el desarrollo cuando dirige a las gónadas primordiales a diferenciarse en testículos.

Una vez que se forman los testículos, secretan testosterona que estimula el desarrollo de las características sexuales secundarias masculinas. El factor determinante del testículo (TDF) es el producto de un gen llamado SRY (Región determinante del sexo de Y), que se encuentra en el brazo corto del cromosoma Y del ratón. SRY se descubrió en individuos inusuales cuyo sexo no era consistente con su constitución cromosómica & # 8211 machos con cromosomas XX y hembras con cromosomas XY.

Algunos de los machos XX portaban una pequeña parte del cromosoma Y insertado en uno de los cromosomas X. Es evidente que este pequeño trozo portaba genes de masculinidad. Algunas de las hembras XY portaban un cromosoma Y incompleto. La parte del cromosoma Y que faltaba correspondía a la pieza que estaba presente en los machos XX.

Su ausencia en las hembras XY les impidió desarrollar testículos. Estas observaciones muestran que se requería un segmento particular del cromosoma Y para el desarrollo del macho. Otros estudios demostraron que el gen SRY se encuentra en este segmento determinante masculino. Al igual que el del gen SRY humano, está presente en el cromosoma Y del ratón y especifica el desarrollo masculino (Fig. 5).

Después de la formación de los testículos, la secreción de testosterona inicia el desarrollo de las características sexuales masculinas. La hormona testosterona se une a los receptores de varios tipos de células. Esta unión conduce a la formación de un complejo de receptores de hormonas y # 8211 que transmite señales a la célula para indicarle cómo diferenciarse.

La diferenciación combinada de muchos tipos de células conduce al desarrollo de características masculinas como barba, musculatura pesada y voz profunda. La falla del sistema de señalización de testosterona conduce a la no aparición de los personajes masculinos y el individuo se convierte en una mujer. Una de las razones del fracaso es la incapacidad de producir el receptor de testosterona (Fig. 6).

Los individuos con composición cromosómica XY que tienen esta deficiencia bioquímica se convierten primero en machos. En tales machos, aunque se forman los testículos y se secreta testosterona, no tiene ningún efecto porque no puede llegar a la célula objetivo para transmitir la señal de desarrollo. Las personas que carecen del receptor de testosterona, por lo tanto, pueden cambiar de sexo durante el desarrollo embriológico y adquirir características sexuales femeninas.

Sin embargo, estas personas no desarrollan ovarios y permanecen estériles. Este síndrome conocido como feminización testicular se debe a una mutación en un gen ligado al cromosoma X, tfm que codifica el receptor de testosterona. La mutación tfm se transmite de madres a hijos que en realidad son fenotípicamente mujeres de una manera típica ligada al cromosoma X.

Gen regulador maestro:

En los seres humanos ocurren ocasionalmente constituciones cromosómicas sexuales irregulares. Cualquier número de cromosomas X (XXX o XXXX), en ausencia de un cromosoma Y, da lugar a una hembra. Para la masculinidad, la presencia de un cromosoma Y es esencial e incluso si están presentes varios cromosomas X (XXXXY), la presencia de un solo cromosoma Y conduce a la masculinidad.

El cromosoma Y induce el desarrollo de la médula gonadal indiferenciada en el testículo, mientras que un conjunto cromosómico XX induce a la corteza gonadal indiferenciada a convertirse en ovarios. El gen del cromosoma Y que induce el desarrollo de los testículos se denomina factor determinante de testículo (TDF). Se ha aislado, caracterizado y se ha descubierto que codifica una proteína que regula la expresión de otros genes.

Por tanto, el gen TDF es el gen regulador maestro que desencadena la expresión de un gran número de genes que producen el fenotipo del sexo masculino. En ausencia del gen TDF, los genes que producen la feminidad predominan y se expresan para producir un fenotipo femenino. El TDF ejerce un efecto muy dominante sobre el desarrollo del fenotipo sexual.

Ensayo # 5. Teoría del equilibrio génico de la determinación del sexo en Drosophila:

En Drosophila, las investigaciones de C.B. Bridges han demostrado que los cromosomas X contienen genes determinantes femeninos y genes determinantes masculinos se encuentran en los autosomas y están involucrados muchos segmentos cromosómicos. La teoría del equilibrio genético de la determinación del sexo en Drosophila explica el mecanismo involucrado en la determinación del sexo en esta mosca.

El cromosoma Y en Drosophila no juega ningún papel en la determinación del sexo. El sexo en este animal está determinado por la proporción de cromosomas X a autosomas. Los insectos diploides normales tienen un par de cromosomas sexuales, XX o XY, y tres pares de autosomas. Estos se denotan por AA, cada A representa un conjunto de autosomas haploides. Las moscas con un número anormal de autosomas pueden producirse mediante manipulación genética, como se muestra en la Tabla 1.

Siempre que la proporción de cromosomas X con respecto a los autosomas sea de 1,0 o superior, el sexo de la mosca es hembra y siempre que sea de 0,5 o menos, la mosca sea macho. Si la proporción está entre 0.5 y 1.0, es una intersexualidad con personajes masculinos y femeninos. En todos estos fenotipos, el cromosoma Y no tiene ningún papel que desempeñar, pero es necesario para la fertilidad del macho. En el mecanismo de determinación del sexo de Drosophila, un gen ligado al cromosoma X llamado Sex letal (Sxl) juega un papel importante (Fig. 7).

Varios genes ligados a X establecen el nivel de actividad Sxl en un cigoto. Si la proporción entre los cromosomas X y los autosomas es de 1,0 o superior, el gen Sxl se activa y el cigoto se convierte en una hembra. Si la proporción es 0,5 o menos, el gen Sxl se inactiva y el cigoto se convierte en un macho. Una relación entre 0,5 y 1,0 conduce a una mezcla de señales y el cigoto se convierte en una intersexualidad con una mezcla de caracteres masculinos y femeninos.

La proporción de sexos de los cromosomas X a los autosomas y el fenotipo de la vía de determinación de Drosophila en Drosophila tiene tres componentes:

(i) Un sistema para determinar la proporción X: A en el embrión temprano,

(ii) Un sistema para convertir esta proporción en una señal de desarrollo, y

(iii) Un sistema para responder a esta señal produciendo estructuras masculinas o femeninas.

El sistema para determinar la relación X: A implica interacciones entre proteínas sintetizadas por la madre que se han depositado en el citoplasma de los huevos y proteínas sintetizadas embriológicamente que están codificadas por varios genes ligados al X. Estas últimas proteínas son dos veces más abundantes en los embriones XX que en los embriones XY y, por lo tanto, proporcionan un medio para contar el número de cromosomas X presentes.

Debido a que los genes que codifican estas proteínas afectan el numerador de la relación X: A, se denominan elementos numeradores. Otros genes ubicados en los autosomas afectan el denominador de la relación X: A y, por lo tanto, se denominan elementos denominadores. Estos codifican proteínas que antagonizan los productos de los elementos numeradores (Fig. 8).

Por tanto, el sistema para la determinación de la relación X: A en Drosophila se basa en el antagonismo entre productos génicos ligados al X (numerador) y autosómicos (denominador). Una vez que se determina la relación X: A, se convierte en una señal molecular que controla la expresión del gen letal sexual ligado al X (Sxl), el regulador maestro de la vía de determinación del sexo.

Al principio del desarrollo, esta señal activa la transcripción del gen Sxl de PE & # 8217 el gen & # 8217s & # 8216 temprano & # 8217 promotor, pero solo en embriones XX. Las primeras transcripciones de este promotor se procesan y traducen para producir proteínas funcionales letales para el sexo, denominadas Sxl. Después de solo unas pocas divisiones celulares, la transcripción del promotor de PE se reemplaza por la transcripción de otro promotor, PM.

El llamado promotor de mantenimiento del gen Sxl. Curiosamente, la transcripción del promotor PM también se inicia en el embrión XY. Sin embargo, las transcripciones de PM se procesan correctamente solo si está presente la proteína Sxl. En consecuencia, en los embriones XY, donde esta proteína no se sintetiza, las transcripciones Sxl se empalman alternativamente para incluir un exón con un codón de terminación, y cuando estas transcripciones empalmadas alternativamente se traducen, generan un polipéptido corto sin función reguladora.

Por tanto, el corte y empalme alternativo de las transcripciones de Sxl en embriones XY no conduce a la producción de proteína Sxl funcional y, en ausencia de esta proteína, estos embriones se desarrollan como machos. En los embriones XX, donde la proteína Sxl se produjo inicialmente en respuesta a la señal X: A, las transcripciones Sxl del promotor PM se empalman para producir más proteínas Sxl.

En los embriones XX, esta proteína es, por tanto, un regulador positivo de su propia síntesis formando un mecanismo de retroalimentación que mantiene la expresión de las proteínas Sxl en los embriones XX e impide su expresión en los embriones XY. La proteína Sxl también regula el empalme de la transcripción de otro gen en las vías de determinación del sexo, los transformadores (tra). Estas transcripciones se pueden procesar de dos formas diferentes.

En los machos cromosómicos, donde la proteína Sxl está ausente, el aparato de empalme siempre deja un codón de terminación en el segundo exón del ARN tra. Por tanto, cuando se traduce tra ARN empalmado, genera un polipéptido truncado. En las mujeres, donde está presente la proteína Sxl, este codón de parada prematuro se elimina mediante empalme alternativo en al menos algunas de las transcripciones. Así, cuando se traducen, se produce alguna proteína transformadora funcional tra. Por tanto, la proteína Sxl permite la síntesis de la proteína tra funcional en los embriones XX pero no en los embriones XY (Fig. 9).

La proteína tra también resulta ser un regulador del procesamiento del ARN. Junto con tra 2, una proteína codificada por el gen del transformador 2 (tra 2), codifica la expresión de un gen autosómico de doble sexo (dsx) que puede producir dos proteínas diferentes a través del corte y empalme alternativo de su ARN. En los embriones XX, donde está presente la proteína tra, las transcripciones dsx se procesan para codificar una proteína DSX que reprime los genes necesarios para el desarrollo masculino.

Por lo tanto, estos embriones se convierten en hembras. En embriones XY, donde la proteína TRA está ausente, las transcripciones dsx son procesos para codificar una proteína DSX que reprime el gen requerido para el desarrollo femenino. En consecuencia, estos embriones se convierten en machos. El gen dsx es, por tanto, el punto de conmutación en el que se elige una vía de desarrollo masculina o femenina. A partir de este punto, diferentes conjuntos de genes se expresan específicamente en hombres y mujeres para provocar la diferenciación sexual.

Ensayo # 6. Haplodiploidía y determinación del sexo en himenópteros:

En el orden de himenópteros que incluyen abejas, avispas, hormigas y moscas de la arena, los machos se desarrollan partenogenéticamente a partir de huevos no fertilizados y tienen un número cromosómico haploide (en el zángano de la abeja melífera, hay 16 cromosomas). La abeja reina y las obreras se desarrollan a partir de huevos fertilizados y portan el número diploide de 32 cromosomas. Debido a que los machos normales son haploides y las hembras normales son diploides, este mecanismo se conoce como haplodiploidía.

El estado hemicigótico, hortiocigótico y heterocigoto de ciertos segmentos cromosómicos controla la determinación del sexo. La determinación femenina depende de la heterocigosidad de parte de un cromosoma. Si las diferentes formas de este segmento del cromosoma implicado se denominan Xa, Xb y Xc, entonces los individuos del cromosoma que componen XaXb, XaXc y XbXc son todas hembras.

Los individuos hemicigóticos Xa, Xb o Xc no pueden ser heterocigotos y, por tanto, son varones. Las manipulaciones genéticas para producir machos diploides homocigotos mostraron que la determinación del sexo depende de la composición genética de esta región y no de la diploidía frente a la haploidía (XaXa, XbXb o XcXc).

Mosaicos y ginandromorfos:

El comportamiento cromosómico anormal en los insectos produce mosaicos sexuales o ginandromorfos. En estas formas, algunas partes del animal son machos y otras son hembras. Cuando dicha transmisión cromosómica anormal implica genes que alojan autosomas que controlan fenotipos fácilmente reconocibles, también pueden producirse individuos que son mosaicos de fenotipos no relacionados con el fenotipo sexual. Algunos ginandromorfos en Drosophyla son intersexuales bilaterales (Fig. 10) con forma de cuerpo de patrón de color masculino y peine sexual en una mitad del cuerpo y características femeninas en la otra mitad del cuerpo. Están presentes gónadas y genitales masculinos y femeninos.

El motivo del ginandromorfismo bilateral es la irregularidad de la mitosis en la primera escisión del cigoto (Fig. 11). Un cromosoma se retrasa en la división y no llega al polo en el diente para ser incluido en el núcleo hijo recién formado. Cuando uno de los cromosomas X de un cigoto femenino XX se retrasa en el huso, un núcleo hijo recibe solo un cromosoma X, mientras que el otro recibe dos cromosomas X, lo que da como resultado un patrón corporal en mosaico.

Un núcleo en la etapa de dos núcleos sería XO macho. Si el plano de clivaje está tan orientado que un núcleo hijo va hacia la derecha, esa parte dará lugar a todas las células que forman la mitad derecha del cuerpo adulto y la otra mitad da lugar a la mitad izquierda. Si la pérdida de cromosomas ocurre en una etapa posterior de la división celular, las partes más pequeñas del cuerpo adulto serían masculinas.

La posición y el tamaño del sector del mosaico están determinados por el lugar y la hora de la anomalía de división.

Ensayo # 7. Proceso de determinación del sexo en elegans con coenorhabditis:

Coenorhabditis elegans es una especie de nematodo hermafrodita que tiene dos cromosomas X y cinco pares de autosomas. Ocasionalmente, los animales con un solo cromosoma X y cinco pares de autosomas son producidos por no disyunción meiótica. Estos animales son machos capaces de producir espermatozoides pero no óvulos. Los hermafroditas son hembras en sus partes vegetativas (soma) pero mezcladas en su composición genética.

La vía de determinación del sexo somático en C. elgans involucra al menos 10 genes diferentes. Los productos de los genes tra-1 y tra-2 son necesarios para el desarrollo hermafrodita normal y el producto del gen her-1 es necesario para el desarrollo masculino normal. Los productos del gen fem fem-1, fem-2, fem-3 también son necesarios para el desarrollo masculino normal. El gen her-1 codifica una proteína secretada que probablemente sea una molécula de señalización.

El siguiente gen, tra-2i, codifica una proteína unida a la membrana, que puede funcionar como receptor de la proteína de señalización her-1. Los productos de los genes fem son proteínas citoplasmáticas que pueden transducir la señal her-1 y el último gen de la vía, tra-1 codifica un factor de transcripción tipo dedo de zinc, que puede regular el gen involucrado en la diferenciación sexual (Fig.12) .

En Coenorhabditis elegans, la vía de determinación del sexo implica una serie de reguladores negativos de la expresión génica. En los animales XO, el producto del gen her-1 secretado aparentemente interactúa con el producto del gen tra-2, lo que hace que se vuelva inactivo. Esta interacción permite que los tres productos del gen fem se activen y colectivamente inactivan el producto del gen tra-1 que es un regulador positivo de la diferenciación femenina. Debido a que el animal no puede desarrollarse como hermafrodita sin la proteína tra-1 activa, se convierte en un macho.

En los animales XX, la proteína her-1 no se forma, por lo tanto, su receptor putativo, la proteína tra-2, permanece activa. La proteína tra-2 activa hace que los productos del gen fem se inactiven, lo que a su vez permite que la proteína tra-1 estimule la diferenciación de la hembra. Por tanto, el animal se convierte en hermafrodita.

El desarrollo sexual en Caenorhabditis depende fundamentalmente de la proporción X: A, al igual que en Drosophila. La relación X: A se convierte de alguna manera en a. señal molecular que controla la diferenciación sexual. La señal de la relación X: A se dirige a las vías de determinación del sexo y compensación de la dosis a través de una vía corta que involucra al menos cuatro genes. Uno de estos genes, xol -I, se requiere en los machos pero no en los hermafroditas. Otros tres genes, Sdc-1, Sdc-2 y Sdc-3 están regulados negativamente por Xol-i. Estos genes Sdc son necesarios en los hermafroditas pero no en los machos.

El desarrollo de los animales es sensible a un desequilibrio en el número de genes. Normalmente, cada gen está presente en dos copias. Las desviaciones de esta condición, ya sea hacia arriba o hacia abajo, pueden producir fenotipos anormales y, a veces, incluso la muerte. Por lo tanto, es desconcertante que muchas especies tengan un sistema de determinación del sexo basado en hembras con dos cromosomas X y machos con solo un cromosoma X.

Las hembras normales tienen cromosomas IX cuando el macho tiene el cromosoma IX. Esta es una situación única, ya que el número de cromosomas es el mismo en hombres y mujeres. Tales disparidades o diferencias crean un problema de & # 8220 dosis genética & # 8221 entre machos y hembras para todos los genes ligados al cromosoma X.

Algunas mujeres tienen dos copias del cromosoma X y los hombres solo una. Por lo tanto, existe la posibilidad de que las hembras produzcan el doble de cada producto genético para todos los genes ligados al cromosoma X. Para compensar este problema de dosis, se propone que uno de los cromosomas X se convierta en heterocromatina en el caso de la mujer, de modo que la dosis de información genética expresada tanto en mujeres como en hombres sea igual.

Compensación de dosis en Drosophila:

En Drosophila, la compensación de la dosis de genes ligados al cromosoma X se logra mediante un aumento de la actividad de estos genes en los machos. Este fenómeno, llamado & # 8220hiperactivación & # 8221, involucra un complejo de diferentes proteínas que se une a muchos sitios del cromosoma X en los machos y desencadena una duplicación de la actividad genética. Cuando este complejo proteico no se une, como en el caso de las mujeres, no se produce una hiperactivación de los genes ligados al cromosoma X. De esta forma, la actividad génica total ligada al cromosoma X en machos y hembras es aproximadamente igual (Fig. 13).

Compensación de dosis en humanos:

En los seres humanos, la compensación de la dosis de genes ligados al X se logra mediante la & # 8220 inactivación & # 8221 de uno de los cromosomas X femeninos. Este mecanismo fue propuesto por primera vez por Mary Lyon en 1961. El cromosoma a inactivar se elige al azar. Una vez elegido permanece inactivo en todos los descendientes de esa célula. En embriones humanos, se han observado cuerpos de cromatina sexual hacia el día 16 de gestación. Algunos rasgos humanos están influenciados por ambos cromosomas X durante los primeros 16 días. Posteriormente, solo un cromosoma X es funcional.

Por lo tanto, la hembra es un mosaico con algunas partes que tienen el alelo alternativo expresado. La inactivación del cromosoma X ocurre solo cuando están presentes al menos dos cromosomas X. Cuando varios cromosomas X están presentes en el mismo núcleo, todos menos uno se inactivan. El número de cuerpos de cromatina sexual presentes después de la inactivación es uno menos que el número de cromosomas X presentes en la célula original.

Compensación de dosis en personas con Caenorhabditis Elegans:

En C.elegans, la compensación de dosis implica la represión parcial de genes ligados al cromosoma X en las células somáticas de los hermafrotitos. En C.elegans, la compensación de la dosis se logra mediante la & # 8220 hipoactivación & # 8221 de los dos cromosomas X en los hermafroditas XX.

Ensayo # 8. Factores ambientales y determinación del sexo:

Los factores ambientales determinan si un individuo se convierte en hombre o mujer. Viven como parásitos en el tracto reproductivo de las hembras más grandes y bien desarrolladas. En el hombre, todos los órganos, excepto el sistema reproductivo, están degenerados. Durante la reproducción, la hembra libera huevos en el agua de mar. Los huevos eclosionan para liberar gusanos jóvenes. Algunos de los gusanos jóvenes alcanzan la probóscide de la hembra y se convierten en machos.

They reach the female reproductive tract and lie as permanent parasites on the female. The young worms, which fail to reach a female, develop to become females. Genetic determiners for both the sexes are present in all young worms. It has been observed that the young worms become attracted towards the extracts of the female proboscis and become males.

In some reptiles, temperature plays an important role in determining the sex. In the turtle Chrysema picta incubation of eggs prior to hatching at high temperature leads to the development of females. However, in the lizard

Agama high incubation temperature leads to male progeny.

Although the segregation of specific sex determining genes and chromosomes is responsible for sex in most animals, the genetic potential for both maleness and femaleness exists in every zygote and some specific factor in the environment triggers the expression of maleness or femaleness producing genes resulting in the production of male phenotype or female phenotype.


Key results

Sex determination in the teleost fish O. latipes (medaka) involves simple male heterogamety. In contrast to the situation observed in humans, the medaka Y chromosome is very similar to the X there is no cytogenetic difference between X and Y, and X-Y pairing occurs along almost the complete chromosome length. This suggests that the male-determining region on the Y chromosome should be relatively small. Using a positional cloning strategy, Matsuda et al. restricted this region to 530 kb encompassed by four bacterial artificial chromosome genomic clones. Sequencing of about 422 kb from this region led to the identification of 52 putative genes. Deletion analysis of the Y chromosome of an XY congenic female further shortened the region to 250 kb, containing 27 candidate genes. Only three of these were expressed in embryos and only one gene, called DMY, was expressed exclusively in XY embryos and was present on the Y but not on the X chromosome. los DMY gene spans six exons and encodes a putative protein of 267 amino acids containing a DNA-binding domain called DM, which is also present in some proteins involved in sex determination in nematodes and flies. Interestingly, DMY is very similar to DMRT1, a transcription factor that is also involved in male development in other vertebrates, including humans. DMY was shown to be essential for male medaka development, as a spontaneous XY female (sex reversal) produced a truncated DMY protein as a result of a single insertion in exon 3. A second XY female presented a very low level of expression of DMY. And DMY expression was detected only in the somatic cells surrounding the germ cells in XY embryos. Taken together, the results of Matsuda et al. indicate that DMY is a Y-specific gene required for male development in the medaka fish.


Study Sex Chromosomes and Sex-Linked Traits

In the diploid genome of human beings, there are 46 chromosomes, 44 of which are autosomes and two of which are sex chromosomes. The individual inherits one of these chromosomes from each parent.

The human sex chromosomes are called the X chromosome and Y chromosome. Individuals with two X chromosomes (44 + XX) are female. Individuals with one X chromosome and one Y chromosome (44 + XY) are male. (44 + YY individuals do not exist, since the chromosome Y is exclusively inherited from the father.)

The XY System

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2. What are the homologous and heterologous portions of the human sex chromosomes?

The homologous portion of human sex chromosomes is the part which contains genes with alleles in both the Y and X sex chromosomes. The homologous portions are mostly located in the central part of the sex chromosomes, near the centromere.

The heterologous portion of human chromosomes is the part whose genes do not have corresponding alleles in the other sex chromosome. These genes are mostly located in the peripheral regions of the arms of the Y and X chromosomes.

3. Concerning the sex chromosomes of the XY system, which type of gamete do male and female individuals respectively produce?

The individual of the male sex is XY and therefore he forms gametes containing either the X chromosome or the Y chromosome in a 1:1 proportion. The individual of the female sex is XX and therefore only forms gametes containing an X chromosome.

4. Is it possible for the X chromosome of a woman to have come from her father?

It is not only possible for a woman's X chromosome to come from her father it is certain. Every woman has an X chromosome from her father, while the other X chromosome comes from her mother.

However, in men, the X chromosome always comes from the mother whereas the Y chromosome from the father.

5. For a geneticist who wants to map the X chromosome of the mother of a given family (without access to her DNA, only the genetic material of her offspring), is it better to analyze the chromosomes of her daughters or sons? 

To analyze the X DNA of a mother (assuming no access to her own genetic material), it makes more sense to study the genetic material of her sons, since all the X chromosomes of males come from the mother, whereas daughters have X chromosomes from the mother and from the father. By researching the genetic material of her sons, it is certain that the studied X chromosome is from the mother.

6. Do the genes of the X and Y chromosomes only determine sex characteristics?

Besides sex genes, sex chromosomes also contain autosomal genes, which codify several proteins related to nonsexual traits.

7. What is the inactivation of the X chromosome? What is a Barr body?

The inactivation of the X chromosome is a phenomenon that occurs in women. Since women have two X chromosomes, only one of them remains active and functional and mixed with chromatin while the other remains condensed and inactive.

In the same woman, in some cell lineages, the functional X chromosome is the one from the father in other cell lineages, the functional chromosome is the X chromosome from the mother. This is the feature of a condition known as mosaicism (related to the X chromosome).

Under a microscope, the inactive X chromosome generally appears as a granule in the periphery of the nucleus. This granule is called the Barr body.

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Sex Aneuploidies

8. What are the main diseases caused by errors in the number of sex chromosomes in the cells of an individual?

Diseases caused by an abnormal number of sex chromosomes are called sex aneuploidies.

The main sex aneuploidies are: 44 + XXX, or trisomy X (women whose cells have an additional X chromosome) 44 + XXY, or Klinefelter's syndrome (men whose cells have an extra X chromosome) 44 + XYY, or double Y syndrome (men whose cells have an additional Y chromosome) and 44 + X, Turner’s syndrome (women whose cells lack an X chromosome).

Other Sex Determination Systems

9. Besides the XY system, are there other sex determination systems?

Some animals have a sex determination system different from the XY system.

The X0 system is the sex determination system of many insects. In this system, females are XX and males have only one X chromosome (a condition represented by X0).

In birds, in some fish and in lepidopterae insects (butterflies), sex determination is carried out through the ZW system. In this system, females are ZW and males are ZZ.

In another system, called the haploid-diploid sex determination system, one of the sexes is represented by the fertilized diploid individual and the individual of the opposite sex is formed by parthenogenesis, and is haploid (this occurs in bees and other insects).

X-linked Traits

10. What are X-linked traits?

X-linked traits are phenotypic traits conditioned by genes located in the non-homologous (heterologous) portions of the X chromosome.

11. How many alleles of genes that condition X-linked traits do female and male individuals respectively present?

For each gene corresponding to an X-linked trait, women always have two alleles, since they have two X chromosomes. Men only have one allele of genes related to X-linked traits, since they have one X chromosome.

The Genetics of Hemophilia

12. What is the clinical deficiency presented by hemophilic people? What is the genetic cause of that deficiency?

Hemophilia is a disease characterized by impaired blood clotting. People affected by it are more prone to internal and external hemorrhages.

Patients with hemophilia A present an alteration in the gene that codifies factor VIII of blood clotting, a gene located in the non-homologous portion of the X chromosome. Patients with hemophilia B present a defect in the gene that codifies clotting factor IX , a gene also located in the non-homologous region of the X chromosome. Therefore, both diseases are X-linked diseases.

13. What are all the possibilities of genotypes and phenotypes formed in the combination of alleles responsible for the production of factor VIII?

Considering the alleles Xh and X, where Xh represents the allele that conditions hemophilia A, in women, the possible genotypes are XX, XXh and XhXh. In men, the possible genotypes are XY and XhY. Concerning the phenotypes, factor VIII is produced in every individual with at least one non-affected X chromosome. Therefore, XX and XXh women and XY men are normal. Only XhXh womenਊnd XhY men have the disease.

14. Why are hemophilic women rare?

There are more hemophilic men than hemophilic women because women need to have two affected X chromosomes to develop the disease, whereas, in men, the disease is present when their single X chromosome is affected.

15. Is it possible for the son of a couple made up of a hemophilic man (XhY) and a non-hemophilic noncarrier (XX) woman to be hemophilic?

If the mother is not affected by the disease and is a noncarrier of the gene (she does not have an Xh allele), it is impossible for their sons to be hemophilic since the X chromosome of males always comes from the mother. Hemophilic sons are only possible when the mother is hemophilic (homozygous for the hemophilic gene, a very rare situation) or is a carrier of an affected X chromosome (XXh).

Daltonismo

16. What is the clinical manifestation of the disease known as Daltonism?

X-linked daltonism, also known as color blindness, is a disease in which the affected individual sees the color red as green or confuses these two colours.

17. What is the type of genetic inheritance of color blindness? Is color blindness more frequent in men or in women? What is the physiological explanation for color blindness?

Color blindness is passed down through a recessive X-linked inheritance (it is a gene located on the non-homologous portion of the X chromosome).

Color blindness is more frequent in men. since only their single X chromosome needs to be affected for the disease to manifest in them. In women, it is necessary for both X chromosomes to be affected for the disease to appear.

The disease appears due to a defect in the gene that codifies a retinal pigment sensitive to red.

Y-linked Diseases and Holandric Genes

18. Are sex-linked diseases onlyਊssociated with X chromosome genes?

There are many X-linked diseases, such as hemophilia A, hemophilia B and adrenoleukodystrophy, but known Y-linked diseases are few and are very rare.

19. What are holandric genes?

Holandric genes are genes located on the non-homologous region of the Y chromosome. Holandric genes condition phenotypes that emerge only in men, since individuals of the female sex do not present genes from the non-homologous portion of the Y chromosome (which are existent only in men) in their X chromosomes.

The gene that conditions hypertrichosis pinnae (hair in the ears), a phenotype passed down from fathers to sons through the Y chromosome, was widely known as a holandric gene. Some research findings, however, contradict this hypothesis. Read about the research here: Molecular evidence for absence of Y-linkage of the Hairy Ears trait (this link was a contribution of Ron, a visitor to Biology Questions and Answers). This discussion is a very good example of how science progresses.

Sex-Influenced Dominance

20. What is sex-influenced dominance?

Sex-influenced dominance is the phenomenon in which the manifestation of a phenotype of a gene in heterozygosity depends on the sex of the individual. For example, hereditary baldness is a dominant phenotypical form if the individual is male and is a recessive form if the individual is female.

Now that you have finished studying Sex Chromosomes and Sex-Linked Inheritance, these are your options:


Introducción al análisis genético. 7ª edición.

Most animals and many plants show sexual dimorphism in other words, an individual can be either male or female. In most of these cases, sex is determined by special sex chromosomes. In these organisms, there are two categories of chromosomes, cromosomas sexuales y autosomas (the chromosomes other than the sex chromosomes). The rules of inheritance considered so far, with the use of Mendel’s analysis as an example, are the rules of autosomes. Most of the chromosomes in a genome are autosomes. The sex chromosomes are fewer in number, and, generally in diploid organisms, there is just one pair.

Let us look at the human situation as an example. Human body cells have 46 chromosomes: 22 homologous pairs of autosomes plus 2 sex chromosomes. In females, there is a pair of identical sex chromosomes called the X chromosomes. In males, there is a nonidentical pair, consisting of one X and one Y. The Cromosoma Y is considerably shorter than the X. At meiosis in females, the two X chromosomes pair and segregate like autosomes so that each egg receives one X chromosome. Hence the female is said to be the homogametic sex. At meiosis in males, the X and the Y pair over a short region, which ensures that the X and Y separate so that half the sperm cells receive X and the other half receive Y. Therefore the male is called the heterogametic sex.

La mosca de la fruta Drosophila melanogaster has been one of the most important research organisms in genetics its short, simple life cycle contributes to its usefulness in this regard (Figure 2-11 ). Fruit flies also have XX females and XY males. However, the mechanism of sex determination in Drosophila differs from that in mammals. En Drosophila, the number of X chromosomes determines sex: two X’s result in a female and one X results in a male. In mammals, the presence of the Y determines maleness and the absence of a Y determines femaleness. This difference is demonstrated by the sexes of the abnormal chromosome types XXY and XO, as shown in Table 2-3 . However, we postpone a full discussion of this topic until Chapter 23 .

Figure 2-11

Life cycle of Drosophila melanogaster, the common fruit fly.

Table 2-3

Chromosomal Determination of Sex in Drosophila and Humans.

Vascular plants show a variety of sexual arrangements. Dioecious species are the ones showing animal-like sexual dimorphism, with female plants bearing flowers containing only ovaries and male plants bearing flowers containing only anthers (Figure 2-12 ). Some, but not all, dioecious plants have a nonidentical pair of chromosomes associated with (and almost certainly determining) the sex of the plant. Of the species with nonidentical sex chromosomes, a large proportion have an XY system. For example, the dioecious plant Melandrium album has 22 chromosomes per cell: 20 autosomes plus 2 sex chromosomes, with XX females and XY males. Other dioecious plants have no visibly different pair of chromosomes they may still have sex chromosomes but not visibly distinguishable types.

Figure 2-12

Two dioecious plant species: (a) Osmaronia dioica (b) Aruncus dioicus. (Part a, Leslie Bohm part b, Anthony Griffiths.)

Cytogeneticists have divided the X and Y chromosomes of some species into homologous and nonhomologous regions. The latter are called diferencial regions (Figure 2-13 ). These differential regions contain genes that have no counterparts on the other sex chromosome. Genes in the differential regions are said to be hemicigoto (“half zygous”) in males. Genes in the differential region of the X show an inheritance pattern called X linkage those in the differential region of the Y show Y linkage. Genes in the homologous region show what might be called X-and-Y linkage. In general, genes on sex chromosomes are said to show sex linkage.

Figure 2-13

Differential and pairing regions of sex chromosomes of humans and of the plant Melandrium album. The regions were located by observing where the chromosomes paired up in meiosis and where they did not.

The genes on the differential regions of the sex chromosomes show patterns of inheritance related to sex. The inheritance patterns of genes on the autosomes produce male and female progeny in the same phenotypic proportions, as typified by Mendel’s data (for example, both sexes might show a 3:1 ratio). However, crosses following the inheritance of genes on the sex chromosomes often show male and female progeny with different phenotypic ratios. In fact, for studies of genes of unknown chromosomal location, this pattern is a diagnostic of location on the sex chromosomes. Let’s look at an example from Drosophila. The wild-type eye color of Drosophila is dull red, but pure lines with white eyes are available (Figure 2-14 ). This phenotypic difference is determined by two alleles of a gene located on the differential region of the X chromosome. When white-eyed males are crossed with red-eyed females, all the F1 progeny have red eyes, showing that the allele for white is recessive. Crossing the red-eyed F1 males and females produces a 3:1 F2 ratio of red-eyed to white-eyed flies, but all the white-eyed flies are males. This inheritance pattern is explained by the alleles being located on the differential region of the X chromosome in other words, by X-linkage. The genotypes are shown in Figure 2-15 . The reciprocal cross gives a different result. A reciprocal cross between white-eyed females and red-eyed males gives an F1 in which all the females are red eyed, but all the males are white eyed. La F2 consists of one-half red-eyed and one-half white-eyed flies of both sexes. Hence in sex linkage, we see examples not only of different ratios in different sexes, but also of differences between reciprocal crosses.

Figure 2-14

Red-eyed and white-eyed Drosophila. (Carolina Biological Supply.)

Figure 2-15

Explanation of the different results from reciprocal crosses between red-eyed (red) and white-eyed (white) Drosophila. (In Drosophila and many other experimental systems, a superscript plus sign is used to designate the normal, or wild-type allele. (más. )

En Drosophila, eye color has nothing to do with sex determination, so we see that genes on the sex chromosomes are not necessarily related to sexual function. The same is true in humans, for whom pedigree analysis has revealed many X-linked genes, of which few could be construed as being connected to sexual function.

MENSAJE

Sex-linked inheritance regularly shows different phenotypic ratios in the two sexes of progeny, as well as different ratios in reciprocal crosses.

De acuerdo con el editor, se puede acceder a este libro mediante la función de búsqueda, pero no se puede navegar.


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Answer the following questions:

a) what is a cell?
Ans: Cell is the structural and functional unit of life.

b) What are the genes?
Ans: Genes are the fragment of DNA which transfers the hereditary character of parents to offspring.

c)What is a somatic cell? Where are they found?
Ans: Any cells forming the body of an organism is called Somatic cell.
They are found in internal organs, muscles, and skin, etc.

d) What are homogenous chromosomes?
Ans: Two chromosomes of a pair which are similar in shape, size appearance and function are called homogenous chromosomes.

e) What is the cause of Down’s syndrome?
Ans: The causes of Down’s syndrome is an additional copy of the 21st chromosome (Trisomy of 21).

f) What is the symptom of Down’s syndrome?
Ans: Following are the symptom of Down’s syndrome:
i) Baby with dwarf will a small and round head.
ii) Their palm is thick with a crease, etc.

g) How does Klinefelter’s syndrome arise?
Ans: Klinefelter’s syndrome arises due to increases in sex chromosome.

h) How does Turner’s syndrome arise?
Ans: Turner’s syndrome arises due to deficiency of X-chromosome.

i) What are the symptoms of Turner’s syndrome?
Ans: Following are the symptom of Turner’s syndrome:
i) The women have poorly developed ovaries and secondary sexual characteristics, etc.


Ver el vídeo: DETERMINACIÓN DEL SEXO 4º ESO (Febrero 2023).